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α-地中海贫血

1.静止型(α-地中海贫血2型):即仅一条染色体上的一个基因发生缺失或异常。

2.轻型(α-地中海贫血1型):即一条染色体上的两个基因或两条染色体上各有1个α基因发生缺失或异常。

以上两类人群中,绝大部分只具有地中海贫血特征而无明显的临床症状或只有轻微贫血,智力、寿命和生长发育基本不受影响。其中-地中海贫血2型与常人无异,只有通过基因分析才能检查出来,但若与α-地中海贫血1型通婚后则有可能生育出较严重的血红蛋白H病患儿。

3.血红蛋白H病:即有3个α基因发生缺失或异常,此型的临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸;年龄较大患者可出现类似重型β-地中海贫血的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等,可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

4.重型(Bart's 胎儿水肿综合症):4个α基因全部缺失,胎儿常于30~40